Peutz-Jeghers syndrome in pediatric patients: experience in a tertiary care institution in Mexico / Síndrome de Peutz-Jeghers en pacientes pediátricos: experiencia en una institución de tercer nivel de atención en México

Abstract Background: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by the development of polyps in the gastrointestinal tract, mucocutaneous pigmentation, and the risk of developing malignant neoplasms. This study aimed to analyze the epidemiological, clinical, and histopathological data of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital. Methods: We conducted a retrospective observational study to describe the epidemiological, clinical, endoscopic, and histological characterization of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital in Mexico. Results: We included 13 cases with a male-female ratio of 1.16:1. Abdominal pain was the main reason for consultation, followed by rectorrhagia. Patients showed mucocutaneous pigmentation and polyps in the gastrointestinal tract, frequently of the hamartomatous type, although inflammatory polyps, follicular hyperplasia, and adenomatous polyps were also found. Among the complications, there was a high prevalence of emergency surgery secondary to abdominal obstructive processes, the main reason for first-time consultation in these patients. Conclusions: The main clinical manifestations were mucocutaneous pigmentation, abdominal pain, and rectorrhagia. PJS should be included in the differential diagnosis in the presence of intestinal obstruction. The diagnosis of PJS should not be excluded if hamartomatous polyps are not evident on the first endoscopy. Nutritional assessment should be included due to the risk of presenting some degree of malnutrition.

Resumen Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de pólipos en el tubo digestivo, pigmentación mucocutánea y riesgo de desarrollar neoplasias malignas. El objetivo de este estudio fue analizar los datos epidemiológicos, clínicos e histopatológicos de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel. Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional retrospectivo, para describir las características epidemiológicas, clínicas, endoscópicas e histopatológicas de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel de atención en México. Resultados: Se recopilaron 13 casos con una relación masculino-femenino de 1.16:1. El dolor abdominal fue el principal motivo de consulta, seguido por rectorragia. Los pacientes presentaban pigmentación mucocutánea y pólipos en el tubo digestivo, la mayoría del tipo hamartomatoso, aunque también se hallaron pólipos inflamatorios, hiperplasia folicular y adenomatosos. Dentro de las complicaciones se encontró una alta prevalencia de cirugías de emergencia secundarias a procesos obstructivos abdominales, motivo principal de consulta de primera vez en estos pacientes. Conclusiones: Las principales manifestaciones clínicas fueron pigmentación mucocutánea, dolor abdominal y rectorragia. Ante un cuadro de obstrucción intestinal se debe considerar el SPJ en el diagnóstico diferencial. No se debe excluir el diagnóstico de SPJ si no se evidencian pólipos hamartomatosos en la primera endoscopia. Se debe incluir la valoración nutricional por el riesgo de presentar algún grado de desnutrición.

Recomendaciones sobre la utilización de las fórmulas infantiles con proteína aislada de soya en la alimentación del lactante. Documento de posición basado en la evidencia / Recommendations on the use of infant formulas with isolated soy protein in infant feeding. Evidence-Based Position Paper

Antecedentes: Las fórmulas a base de proteína de soya (FBPS) se han utilizado desde hace tiempo como una alternativa para lactantes con requerimientos nutricionales especiales. Sin embargo, las indicaciones médicas para su uso, su alergenicidad, seguridad y eficacia aún son controvertidas. Objetivo: Presentar recomendaciones del uso de FBPS basadas en la literatura existente. Métodos: Se realizó la consulta de revisiones sistemáticas y guías de práctica clínica, por medio de algoritmos de búsqueda validados, y sistemas como AGREE (Appraisal of Guidelines for REsearch and Evaluation) II y PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses). Para la elaboración de las recomendaciones clínicas se analizaron y discutieron los tópicos de mayor importancia, por parte de los investigadores responsables y el grupo de expertos del desarrollo de un documento de posición. Se evaluó la calidad de la evidencia utilizando el sistema GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation). Resultados: Se encontraron distintos reportes con calidad de evidencia variable que sustentan la eficacia de las FBPS en el manejo de la alergia a la proteína de la leche de vaca y en la tolerancia digestiva del lactante, así como su baja alergia cruzada en comparación a la leche de vaca y otras fórmulas. También se encontraron otros estudios que indican la seguridad de las FBPS sobre distintos parámetros nutricionales, inmunitarios y de desarrollo. Existe además evidencia que demuestra que las FBPS tienen ventajas importantes en cuestión de costo-beneficio, palatabilidad y efectos sobre la microbiota intestinal, en comparación con otras fórmulas. Conclusiones: Aunque existe evidencia limitada para recomendar su utilización en los trastornos digestivos funcionales, las FBPS tienen un perfil de seguridad adecuado y continúan siendo una opción válida para la alimentación del lactante.

Abstract Background: Soy infant formulas (SIF) have long been used as an alternative for infants with special nutritional requirements. However, the medical indications for their use, their allergenicity, safety and efficacy are still controversial. Objective: To present recommendations for the use of SIF based on the existing literature. Methods: We consulted systematic reviews and clinical practice guides, through validated search algorithms, and systems such as Appraisal of Guidelines for REsearch and Evaluation (AGREE)II and Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). For the elaboration of the clinical recommendations, the most important topics were analyzed and discussed by the responsible researchers and the group of experts in the development of a position paper. The quality of the evidence was evaluated using the Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation (GRADE) system. Results: Several reports with variable quality of evidence were found. They support SIF’s efficacy in the management of cow’s milk allergy and infant’s digestive tolerance, as well as its low cross allergy compared to cow’s milk and other formulas. We also found other studies that indicate the safety of SIFs on different nutritional, immune and developmental parameters. There is also evidence that demonstrates that SIFs have important advantages in terms of cost-benefit, palatability and effects on the intestinal microbiota, compared to other formulas. Conclusions: Although evidence to recommend its use in functional digestive disorders is limited, SIFs have an adequate safety profile and are still a valid option for infant feeding.

Estudio multicéntrico sobre la epidemiologia de la Esofagitis Eosinofílica Pediátrica en América Latina / Multicenter study on the epidemiology of pediatric eosinophilic esophagitis in latinamerica

Objetivo: Evaluar las características epidemiológicas de un grupo de pacientes pediátricos con esofagitis eosinofílica (EEo) y las modalidades de tratamiento empleadas en Latinoamérica. Pacientes y métodos: Estudio multicéntrico, observacional, transversal. Se aplicó una encuesta a 36 Centros de Gastroenterología y Endoscopia Pediátrica de 10 países latinoamericanos con la finalidad de obtener información socio-demográfica y datos sobre el tratamiento utilizado para el manejo de los casos evaluados durante el periodo 2014-2016. Resultados: 372 casos de EEo pediátrica fueron evaluados durante el periodo 2014-2016 y 108 casos (29%) correspondieron al trimestre Abril-Junio 2016. 46,72% de los casos pertenecían al grupo de edad escolar y 71,8% consultaron por disfagia. 87,2% de los pacientes fueron manejados con dieta, 55,3% esteroides deglutidos (12,8% en monoterapia) y 6% recibió montelukast. No hubo reporte de pacientes en terapia con agentes biológicos. Conclusiones: los resultados sugieren un predominio del sexo masculino con una mayor incidencia de la enfermedad en la edad escolar y la adolescencia. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son disfagia, vómitos y síntomas de reflujo gastroesofágico. El tratamiento más indicado por los especialistas en América Latina es la dieta seguido del uso de esteroides deglutidos. Los IBP también son ampliamente utilizados como terapia coadyuvante. Un estudio de prevalencia a nivel continental es necesario para evaluar el comportamiento de la enfermedad en diferentes regiones de América Latina.

Aims: To evaluate epidemiological features of pediatric patients with eosinophilic esophagitis in Latinamerica and therapeutical options indicated by pediatric gastroenterologists in our continent. Patients and methods: multicenter, observational, transversal study. 36 Centers of Pediatric Gastroenterology and Endoscopy from 10 latinamerican countries participated giving clinical and sociodemographic information about pediatric patients with EoE diagnosed and treated during the last two years (study period). Results: 372 cases of pediatric EoE were evaluated during period 2014-2016 (108 cases were evaluated during trimester April-June 2016). 46,72% of cases were school age children, with dysphagia been the main clinical symptom in 71,8% of patients. 87,2% of patients received diet as a main indication of treatment, 55,3% received swallowed steroids (12,8% as monotherapy) and 6% were treated with montelukast among others. There were no reports of patients under treatment with biological drugs. Conclusions: epidemiological features of our study group suggest a higher prevalence of pediatric EoE in male school age children and adolescents. Most frecuent clinical symptoms are dysphagia, vomiting and gastroesophageal reflux symptoms. Treatment is based mainly on diet and swallowed steroids. A continental prevalence study is necessary to evaluate the behavior of the disease in different regions of Latinamerica.

Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508 / Pseudo-Bartter syndrome as manifestation of cystic fibrosis with DF508 mutation

Resumen: Introducción: El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a presentarlo. Caso clínico: Lactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratación. Se presenta a los 5 meses de vida con vómito, rechazo al alimento, tos crónica, poliuria, desnutrición, alcalosis metabólica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizó estudio de tos crónica, con lo que se descartó tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofágico y alteración en la mecánica de la deglución. Ante la alcalosis metabólica sin tubulopatía se diagnosticó SPB; por la historia de desnutrición y tos crónica se sospechó de FQ, la cual se corroboró con medición de electrolitos en sudor y mediante análisis molecular de la mutación delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutación. Conclusiones: En pacientes con cuadros repetitivos de deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica o SPB debe considerarse como diagnóstico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 años.

Abstract: Background: Pseudo Bartter syndrome (PBS) is defined as hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis in the absence of renal tubular pathology. Children with cystic fibrosis (CF) are at risk of developing electrolyte abnormalities and even PBS may occur. Case report: 5 months old female infant with a history of two events of dehydration with vomit, refusal to eat, chronic cough, polyuria, malnutrition, metabolic alkalosis, hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia and acute renal failure. Chronic cough study was performed, discarding pulmonary tuberculosis, gastroesophageal reflux disease and impaired swallowing. PBS was diagnosed due to hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis in the absence of renal tubular pathology. CF was corroborated by electrolytes in sweat and through molecular analysis of the delta F508 mutation. This is one of the few reported cases linking PBS and this mutation. Conclusions: In patients with hyponatremic dehydration episodes with hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis, PBS should be considered as differential diagnosis. CF could be presented as PBS, mainly in patients younger than 2 years.